Ülkelere Göre En Çok Orak Hücre Doğum Sayısı

Orak hücreli anemi, durumdan sorumlu mutasyona uğramış allellerin genetik kalıtımından kaynaklanan bir hastalıktır. Orak hücre hastalıklarından sorumlu genler kromozom 11 üzerinde bulunur. Ebeveynlerden miras kalan genler, kişinin kırmızı kan hücrelerinde (RBC) yaptığı hemoglobin tipini belirler. Orak hücre durumunda, hemoglobin-Beta genlerinin tek bir nükleotidindeki bir mutasyon, Glumatic asidin 6 pozisyonunda Valin ile ikame edilmesine neden olur.

Yılda En Fazla Orak Hücre Doğum Yeri Olan Ülkeler

Patofizyoloji

Tek bir alel (Heterozygous Hgbs), hemoglobinin% 50'sinden fazlasını üretme kabiliyetine sahipken, her iki alelin kalıtımı (homozigos Hgbs) düz disk şeklindeki hücrelerden orak şekilli hücrelere RBC şeklini bozar. Bu çarpık RBC'ler vücudun ihtiyaçlarına cevap vermek için yeterli oksijen taşıyamaz, hızlı bir şekilde bozulur ve ayrıca kılcal damarları bloke eder ve kanın vücudun çeşitli organlarına ve dokularına uygunsuz şekilde dağılmasını sağlar.

Hastalığın Belirtileri

Orak hücreli anemili kişilerde kriz denen ağrı dönemleri görülür. Ağrının şiddeti farklı insanlar arasında birkaç bölümden bir yıl içinde daha fazla değişiklik gösterir. Ağrı tıkalı kılcal damarlardan kaynaklanır. Anemi, rahatsızlık vücuttan daha az miktarda kırmızı kan hücresiyle çıktığında ortaya çıkar. Yorgunluk, kan kılcal damarlarında daha az dolaşımdaki oksijen nedeniyle oluşur. Bebeklerde kan damarları bloke olduğunda el-ayak sendromu gelişebilir. Hastalığın diğer semptomları arasında sık görülen enfeksiyonlar, bodur veya gecikmeli büyüme ve görme problemleri vardır. Orak hücreli anemi dalak fonksiyonunun kaybına ve ciddi bakteriyel enfeksiyon riskinin artmasına neden olur.

Kan damarlarının progresif daralması, beyin oksijen beslemesinin yetersizliğinden dolayı semptomatik felce yol açabilir. Çocuklarda, erişkinlerde beyin enfarktüsü ve beyin kanaması meydana gelir. Sessiz bir inme ayrıca daha genç hastalarda da görülürken, SCD'li çocukların% 10-15'i asemptomatik inme geçirir. Sessiz vuruş, ciddi beyin hasarına neden olur. Gebe kadınlarda semptomlar daha belirgindir ve kendiliğinden kürtaj ve intrauterin büyüme geriliği ile sonuçlanır.

epidemioloji

Hastalık, sıtmanın endemik olduğu Sahra altı Afrika'nın tropikal bölgelerinde baskındır. Avrupa ülkelerinde, tropikal ve subtropikal insanların göçü, SCD'ye bağlı ölüm sayısını 2013 yılına kadar 113.000'den 176.000'e çıkardı.

Afrika'da sıtmanın baskınlığı nedeniyle hastalığın oluşumu yüksektir. Hastalık ekvatoral Afrika ülkelerinde% 10-40, Kuzey Afrika'da% 1-2 ve Güney Afrika'da% 1'den azdır. Batı Afrika ülkeleri, nüfusun yaklaşık% 25'inin en yüksek prevalansını bildirmektedir.

Nijerya, kusurlu olarak doğan yaklaşık 91.011 çocuğu ile dünyadaki en yüksek hastalık insidansını kaydetmektedir. Bu oran, tüm yenidoğanların neredeyse% 2'sini oluşturmaktadır. Demokratik Kongo Cumhuriyeti yılda 39.743 orak hücre doğumuyla saniyeler içinde gelir. Çalışmalar Nijerya ve Kongo'da sayının 2050 yılına kadar sırasıyla yaklaşık 140000 ve 45000'e yükseleceğini gösteriyor. Tanzanya 11, 877, 10, 877 ile Uganda, 9, 017 ile Angola, 7, 172 ile Kamerun, Zambiya 6, 039 ve Gana, Gine, Nijer yılda 6.000'den az orak hücre doğum kaydetmektedir. Araştırmacılar, özellikle sıtmanın endemik olduğu bölgelerde hastalığın ortaya çıkmasının erken ölüm oranını (2-16 yıl) azalttığını gösteriyor.

SCD'li SCD Derneği

Orak hücre genlerinin varlığı iki durumda ortaya çıkar: orak hücre hastalığı veya orak hücre özelliği. SCD'de, kişinin bir genin iki anormal kopyası varken, orak hücre özelliği bir mutasyona uğramış alel içerir. Bunlardan birincisi hastalıkla sonuçlanırken, ikincisi sıtmaya karşı korur.

Orak hücre özelliği, sıtmaya eğilimli bölgelerdeki insanlara avantajlıdır, çünkü etkilenenlere hayatta kalma taktikleri sunmaktadır. Doğal seleksiyon süreci, Afrika'da oldukça yaygın olan sıtmaya karşı koruyucu bir önlem olarak orak hücre özelliğini seçti, ancak bir birey genin iki mutasyona uğramış kopyasını devraldığında, birey SCD'den muzdarip. Eğer etken madde Plasmodium falciparum ise orak hücre özelliği avantajlıdır. Bununla birlikte normal hemoglobili insanlar enfeksiyonlara yatkındır ve bu kategoride bebek ölümleri yüksektir.

Araştırmalar, hastalığın varlığının hafif klinik sıtmaya karşı% 50, hastaneye yatışa karşı% 75 ve ağır ve karmaşık sıtmaya karşı% 90 avantaj sağladığını göstermektedir.

Orak Hücre Şeklinde RBC Sıtmaya Karşı Nasıl Korur?

Orak hücre şeklinde bir RBC, artan hücresel oksijen gerginliği ile deforme olmuş bir şekle sahiptir. Hücreler enfekte olduğunda, parazit, oksijen stresini düşürür, bu eritrositin oraklanmasına neden olur. Fagositler daha sonra hücrenin gövdesini ve dolayısıyla paraziti içine alır. Retiküloendotelyal sistem ayrıca parazitle enfekte olmuş hücreleri seçici olarak uzaklaştırır. Ayrıca, orak hücre özelliklerine sahip hücreler, sıtma paraziti için toksik olan daha yüksek seviyelerde hidrojen peroksit ve süperoksit anyonu üretir.

Tedavisi Olmayan Bir Hastalık

Orak hücrenin tedavisi yok. Hastalığın yönetimi gelecekteki çocukları enfeksiyondan korur. Afrika dışında, Birleşik Devletler ve İngiltere de hastalık oranını arttırdı. İnsanların Sahra altı Afrika'dan diğer kıtalara göçleri, bu ülkelerdeki hastalık oluşumunu arttırmaktadır. Avrupa ülkelerinde orak hücre özelliklerinin ve SCD'nin varlığı, kistik fibroz gibi ortak kan hastalıklarının azalmasına neden olmuştur.

Yılda En Fazla Orak Hücre Doğum Yeri Olan Ülkeler

rütbeülkeOrak Hücre Doğumları / Yılı
1Nijerya91011
2Kongo Demokratik Cumhuriyeti39743
3Tanzanya11877
4Uganda10877
5Angora9017
6Kamerun7172
7Zambiya6039
8Gana5815
9Gine5402
10Nijer5310

Tavsiye

Kuzey Afrika Ülkeleri
2019
Hyperloop Nedir?
2019
Hawaii'nin Baş Aşağı Şelalesi
2019